Syngap-Syndrom

Der kleine Leon (2) wird niemals sprechen können

(Bild: Claudia Egger)

Der Zweijährige Leon aus Waidring in Tirol leidet am Syngap-Syndrom, einem unheilbaren Gendefekt. Von weltweit 200 Betroffenen ist er einer von derzeit zwei bekannten Fällen in Österreich. Die Dunkelziffer ist weitaus höher.

Er hat große Rehaugen, die einen sofort in seinen Bann ziehen, und ein unverwechselbares Lächeln. Der zweijährige Leon wird nicht umsonst von seiner Familie liebevoll „Sonnenschein“ genannt. Wegen seiner besonderen Ausstrahlung scheint er auf den ersten Blick ein ganz normales Kleinkind zu sein. Doch Leon leidet an einem unheilbaren Gendefekt, dem Syngap-Syndrom. Ein tragisches Schicksal, das seine gesamte Familie fordert.

Die Eltern Sandra und Florian Apler mit Leon und seiner gesunden Schwester Marie

(Bild: leonandfriends.org)

Viele ratlose Mediziner
„Wir haben rasch bemerkt, dass seine Entwicklung nicht so voranschreitet, wie sie sollte. Eine Odyssee von Untersuchungen begann“, schildern die Eltern Sandra und Florian Apler. Das Fazit der Ärzte war dabei immer dasselbe: „Wir wissen leider nicht, was das eigentliche Problem ist.“ Erst als der kleine Tiroler 17 Monate alt war, wurde das Syngap-Syndrom diagnostiziert. „Und zwar mittels der großen Exom-Analyse, im Zuge derer die gesamte Genetik untersucht wird“, klären die beiden 34-Jährigen auf. Dabei wurde eine Mutation im Chromosom 6 erkannt. Der Genetiker hatte in der Literatur nachgesehen und kam so auf das Syngap-Syndrom.

„Völlige Leere breitete sich in uns aus“
Die Diagnose zog den Tirolern den Boden unter den Füßen weg. „Eine völlige Leere breitete sich in uns aus. Wir waren hilflos, wussten nicht, was zu tun ist“, gibt das Ehepaar preis. Erst eine Eltern-Hilfe-Gruppe im Internet hat ihnen all ihre Fragen beantwortet.

Leon hat Ski-Ass Manuel Feller schon in seinen Bann gezogen.

(Bild: Zoom.Tirol)

Wie wirkt sich die Krankheit im Detail auf Leon aus? „Bei jeder Aktivität müssen wir ihm Hunderte Male zeigen, wie sie funktioniert. So hat er erst mit 13 Monaten sitzen können und mit 17 Monaten sein Fläschchen gehalten. Leon kann nicht kauen, wir müssen ihm sein Essen pürieren. Nach jetzigem Stand wird er niemals sprechen können, und er wird teils 20-mal pro Nacht wach“, erklärt seine Mama.

Ein zweiter Fall in Graz
 Leon erhält bis zu drei Therapien pro Tag. Seit Kurzem kann er auch selbst gehen. „Das ist ein riesiger Erfolg, denn andere Betroffene erlernen das in ihrem ganzen Leben nicht“, so die Eltern. Auch wenn dichte Wolken über die kleine Familie gezogen sind, lässt sie sich nicht unterkriegen. „Mit unserem Verein ,Leon and Friends‘ wollen wir aufklären und der Krankheit den Kampf ansagen. Durch unsere bisherige Arbeit konnte schon ein weiterer Fall in Graz aufgedeckt werden, es gibt vermutlich viele mehr“, sagt der Papa.

EU-Forschungsprojekt
Anhand von Aktionen (siehe unten) sammeln die Eltern Spendengelder, die in zwei Säulen investiert werden. „Zum einen wollen wir mit dem AKH Wien ein Kompetenzzentrum für Betroffene aufbauen, zum anderen in die Forschung dieses fatalen Gendefektes investieren“, sagen die Eltern.

Über die Hilfe von Biathlet Dominik Landertinger, Feller und den Geschwistern Köck freuen sich die Eltern Sandra & Florian Apler (re.).

(Bild: Zoom.Tirol)

Diesbezüglich sind die Bestrebungen sogar vielversprechend. „Im November versuchen wir, die Genehmigung für ein EU-Projekt zu bekommen. Ein Forscher-Team haben wir schon. Sollte das nicht klappen, wollen wir die Forschungen privat finanzieren, und dafür würden wir rund 150.000 Euro pro Jahr benötigen“, verdeutlichen die zwei Tiroler.

Sämtliche Infos unter www.leonandfriends.org

Spendenaufruf mit Schlaflied-Aktion
Mit der „Bruder-Jakob-Challenge“ wollen die Eltern von Leon Spendengelder sammeln. Ein paar Prominente unterstützen sie schon dabei. So sieht der Ablauf aus:

Wolfgang Ambros, die „Nr. 1 vom Wienerwald“.

(Bild: Zoom.Tirol)

• Nimm ein Video mit dem „Bruder Jakob“-Lied auf. Der Kreativität sind keine Grenzen gesetzt, es kann gesungen oder getanzt werden.
• Nominiere am Ende des Videos entweder drei Personen oder drei Gruppen.
• Poste das Video dann auf einem deiner Kanäle unter dem Hashtag #LeonAndFriendsChallenge.
• Und überweise bitte eine Zehn-Euro-Spende für das Forschungsprojekt. Für Nominierte, die kein Video erstellen, liegt die Spende bei 25 Euro. Auf der Webseite leonandfriends.org sind Überweisungen oder die Zahlung via Paypal möglich.

Leon hat bereits einige sehr prominente Mitstreiter. Zu ihnen zählen Austropop-Veteran Wolfgang Ambros, Skistar Manuel Feller, Red-Bull-Salzburg-Kapitän Andreas Ulmer, Biathlet Dominik Landertinger, die Geschwister Niklas und Hannah Köck, Bestseller-Autorin Hera Lind, Musikproduzent Thomas Stein, die Song-Contest-Sängerin Stella Jones und die bekannte Hüttenwirtin aus Kitzbühel, Rosi Schipflinger. Jetzt mitmachen!