KAT6A

„Die Krankheit, von der niemand weiß“

13.01.2020 16:00

Was als kleines Tiroler Schulprojekt anfing, ist heute eine internationale Organisation - mit der „KAT6A Foundation Austria“ setzt sich Monika Rammal für besondere Kinder ein.

Ella ist für mich ein besonders feinfühliges Wesen – sie schafft es, ganz ohne Worte zu berühren“, schildert Monika Rammal die Eigenschaften ihrer dreijährigen Nichte. Die Lehrerin an der Handelsakademie Innsbruck ist seit Eleanors Geburt mit der seltenen Krankheit KAT6A konfrontiert. Sie erzählt: „Meine Schüler nennen sie auch die Krankheit, von der niemand weiß.“

KAT6A ist eine De-Novo-Mutation, der eine Veränderung im KAT6A-Gen zugrunde liegt. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein: Neben Herzproblemen, Epilepsie und motorischen Problemen, stellt vor allem die Beeinträchtigung der Bewegungsabläufe der Muskeln des Gesichts, des Mundes und der Zunge im Alltag eine Einschränkung dar. Durch gezielte frühzeitige Förderung sowie Beachtung und Behandlung der medizinischen Probleme kann KAT6A-Patienten geholfen werden.

Das sind die KAT6A-Kinder Österreichs: Paulina ist mit bald sieben das älteste Kind.

(Bild: KAT6A Foundation Austria)

Seit ihrer Geburt verging kaum ein Tag, an dem sich Rammal nicht für ihre Nichte einsetzte. Zuerst startete sie eine Spendenaktion unter Lehrern, bald darauf folgten Projekte mit ihren Schülern. „Bei einem Patenlauf kamen über 8000 Euro zusammen“, erzählt Rammal von den ersten Erfolgen. Durch die Unterstützung anderer Schulen sammelte sie bis 2018 rund 17.000 Euro für die KAT6A-Kinder Österreichs, von denen bisher nur drei bekannt sind: Paulina, Leo und Eleanor, alle mit Tiroler Wurzeln.

Eleanor kam 2016 mit dem KAT6A-Syndrom zur Welt - das änderte für ihre Familie alles.

(Bild: KAT6A Foundation Austria)

220 Patienten weltweit
„Diese Kinder haben ein ganz besonderes Lachen und ein gutmütiges Wesen“, beschreibt Rammal unvoreingenommen weiter. Als sie sich zum ersten Mal über die Krankheit informieren wollte, fand sie nur Informationen auf Englisch im Internet und die „KAT6A Foundation“ in Amerika. „Ich erfuhr, dass das Syndrom kaum erforscht ist. Aktuell sind weltweit 220 Personen damit diagnostiziert“, schildert die Lehrerin.

Rammal nahm 2019 die Sache selbst in die Hand und gründete im August die „KAT6A Foundation Austria“, welche derzeit im gesamten deutschsprachigen Raum neue KAT6A-Patienten findet und die Familien zusammenführt – bisher sind es sieben. „Wir möchten ihnen die bestmögliche Förderung bieten“, erklärt Rammal. „Zudem setzen wir uns für eine bessere finanzielle Unterstützung durch die Krankenkasse und mehr Forschung auf dem Gebiet ein.“ Derzeit laufen auch die Arbeiten an einer deutschsprachigen Webseite.

Gratze schuf den „Zebär“.

(Bild: KAT6A Foundation Austria)

„Zebär“ für Unterstützer
Jeder Unterstützer der „KAT6A Foundation Austria“ soll für seine Beteiligung etwas zurückerhalten. Dazu erfand Rammal den „Zebär Award“, welcher von Zotter-Illustrator Andreas H. Gratze entworfen wurde. Beim medialen Auftakt der Organisation Anfang Dezember im Metropol Kino Innsbruck wurde der Preis zum ersten Mal verliehen:

„Lebensymphonie“ nennt sich die Hymne der KAT6A-Kinder, welche bereits in mehrere Sprachen übersetzt wurde. Die Musik dazu lieferte „Tirolerisch g’spielt“, das Musikvideo wurde auf Schloss Ambras gedreht.

(Bild: Die Fotografen)

Einen „Zebären“ erhielt die Modedesignerin Rebekka Ruétz dafür, dass sie die KAT6A-Botschafterin Cindy Klink auf der Berliner Fashionweek in Szene setzte und so Bewusstsein schaffte.
Die Musikgruppe „Tirolerisch g’spielt“ wurde für die musikalische Umsetzung der „Lebenssymphonie“ – der KAT6A-Hymne, getextet von Rammal und komponiert von Hanspeter Haspinger – ausgezeichnet.
Auch Max Boschi, Georg Witsch und Marco Guirguis bekamen einen „Zebär“ – sie lieferten die Drohnen-Luftaufnahmen für das Musikvideo „Lebenssymphonie“.

Rammal (li.) und Marco Guirguis mit Botschafterin Cindy Klink - sie gebärdet das Musikvideo „Lebenssymphonie“.

(Bild: KAT6A Foundation Austria)

Patenschaft für Schule
Ebenfalls bemerkenswert: Am selben Tag übernahm die HAK/HAS Innsbruck die Patenschaft für die drei österreichischen KAT6A-Kinder. Das bedeutet, das jedes Jahr mindestens ein Schulprojekt deren Unterstützung gewidmet wird. „Dadurch wird deutlich, welchen bedeutsamen Beitrag Schulen für gemeinnützige Tätigkeiten leisten können“, ist Rammal stolz. Sie hofft, dass der „Zebär“ in Zukunft noch an viele Unternehmen und Personen vergeben wird: „Wir freuen uns auf weitere Kooperationspartner - es soll aber immer ein Geben und Nehmen sein.“

Spenden: „Kat6a Foundation Austria“, IBAN: AT39 2050 3033 0233 3111