Muskelforschung

Seltene Erkrankungen: Hoffnung durch Gentherapie

01.03.2020 17:03

Frühe Diagnose von angeborenen neuromuskulären Erkrankungen ist besonders wichtig, denn bei den Behandlungsmöglichkeiten hat sich viel getan. Idealerweise werden betroffene Babys gleich nach der Geburt erfasst, sodass man schon eingreifen kann, bevor überhaupt Beeinträchtigungen auftreten.

Etwa 20.000 Menschen leben in Österreich mit angeborenen Muskelerkrankungen, mehr als die Hälfte davon sind Kinder. Aus unterschiedlichen Gründen, die vor allem in einer genetischen Fehlfunktion begründet sind, kommt es zu Verkümmern oder Zerstörung (Atrophie oder Dystrophie) der Muskulatur, was in der Folge zu Mobilitätseinschränkung, Behinderung und verkürzter Lebenserwartung führt. In schweren Fällen werden die Kinder gerade einmal zwei Jahre alt. Die geistige Entwicklung der kleinen Patienten ist meistens nicht beeinträchtigt, sie lernen, lieben, lachen...

Die Belastung für die ganze Familie ist dennoch enorm. Immer bessere wissenschaftliche Erkenntnisse haben in den vergangenen Jahren den Einsatz neuartiger Medikamente möglich gemacht, wie der Präsident der Österreichischen Muskelforschung Prim. Univ.-Prof. Dr. Günther Bernert, Vorstand der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde am Kaiser-Franz-Josef-Spital mit Gottfried v. Preyer’schem Kinderspital am SMZ Süd in Wien anlässlich des Welttages der seltenen Erkrankungen am 29. 2. berichtet.

(Bild: OlgaKorica/stock.adobe.com)

Die beiden häufigsten Krankheitsbilder sind Duchenne-Muskeldystrophie (DMD, nur Buben) und Spinale Muskelatrophie (SMA), die in unterschiedlichen Ausprägungen auftreten. Prof. Bernert: „Es stehen uns eine Reihe therapeutischer Maßnahmen zur Verfügung, um die Symptome zu mildern und den Verlauf positiv zu beeinflussen, aber keine direkte Behandlung. Das hat sich nun geändert. Diese neuen Medikamente greifen an der genetischen Wurzel der Erkrankung an.“ Für SMA-1-Patienten befindet sich ein solches Mittel als Einmal-Infusion bei uns kurz vor der Zulassung. Bei DMD wird die Verfügbarkeit einer Gentherapie (Exon-Skipping genannt, in den USA bereits auf dem Markt) für Europa erwartet. Eine weitere Gentherapie mit einem verkleinerten Gen soll in den kommenden zwei bis drei Jahren folgen.

Wir sind erstmals in der Lage, die Krankheiten direkt zu behandeln, nicht nur die Symptome.

Prof. Günther Bernert, Neuropädiater, SMZ-Süd Wien

Idealerweise lassen sich Betroffene bereits durch Neugeborenenscreenings erfassen. Im Zuge eines Pilotprojektes in Deutschland zeigten von 300.000 Säuglingen 42 genetische Veränderungen, welche auf SMA hinwiesen. Es gab kein Fehlergebnis. Jene, die zum Zeitpunkt der Diagnose noch ohne Symptome waren und eine frühzeitige Therapie erhielten, entwickelten sich normal.

Anzeichen, auf die Eltern frühzeitig achten sollten: Trinkschwierigkeiten bei Babys, das Kind kann am Bauch liegend den Kopf nicht zur Seite drehen, im Alter von etwa 3 Monaten gelingt es ihm noch nicht, sich auch nur ein wenig auf die Unterarme zu stützen, es wirkt schlaff und energielos. „Für solche Symptome kommen natürlich auch andere Ursachen in Frage, doch in jedem Fall gilt: Rasch abklären lassen, damit alle Chancen genutzt werden können!“, rät Prof. Bernert.

Karin Podolak, Kronen Zeitung