Neue Gen-Therapie

Teuerstes Medikament der Welt für Salzburger Baby

Anastasia ist vier Monate alt und eine Lungauerin. Sie ist mit einem Gendefekt auf die Welt gekommen. Unbehandelt bedeutet dies für Betroffene den Tod, im besten Falle ein Leben im Rollstuhl. Doch Anastasia hat laut ihrem Arzt Chancen, das Gehen zu lernen. Dank einer neuen, zwei Millionen Euro teuren Therapie.

Eines von 7500 bis 10.000 Neugeborenen hat Spinale Muskelatrophie, weiß Christian Rauscher, Neuropädiater und Arzt am Salzburger Uni-Klinikum. Bei 60 Prozent der betroffenen Kinder ist ein „schwerer Verlauf“ zu erwarten: „Viele sind mit nur ein, zwei Jahren verstorben.“ Der Gendefekt wirkt sich auf die Muskeln aus. Je nach Verlauf können Betroffene nicht selbstständig sitzen, geschweige denn stehen oder laufen.

Defektes Gen ersetzt
Dagegen hilft das „teuerste Medikament der Welt“: Eine 2019 entwickelte einmalige Therapie, bei der ein ungefährlicher Virus das defekte Gen durch ein gesundes ersetzt – entwickelt von der Pharmafirma Avexis, die zu Novartis gehört. Dieses hat Anastasia am Mittwoch im Landesspital in Form einer Infusion verabreicht bekommen – als erste Patientin in Österreich.

(Bild: Tschepp Markus)

Die kleine Patientin war sehr tapfer, schildert Herr Doktor: „Die erste halbe Stunde hat sie geschlafen, danach war sie wach.“ Nebenwirkungen sind bisher keine aufgetreten. „Wenn es so bleibt, kann sie schon nächste Woche nach Hause.“ Ganz gesund wird sie aber nicht, weiß Rauscher.

Das weiß auch Danijela Vukmanovic aus Mauterndorf, die Mutter der Kleinen: „Wir waren am Boden zerstört“, erzählt sie über den 28. Mai - der Tag der Diagnose. Dem Kinderarzt war eine „zu niedrige Muskelspannung“ aufgefallen, so Rauscher. „Nach einem Bluttest stand es fest.“ Danach wurde um Genehmigung für das gerade erst zugelassene Mittel angesucht.

Dr. Christian Rauscher

(Bild: Tschepp Markus)

Von Chicago nach Salzburg
Die Finanzierung konnte durch die Salzburger Landeskliniken und den Wiener Gesundheitsverbund gesichert werden. Das Medikament wurde von Chicago in einem Spezial-Behälter nach Salzburg gebracht. Am Dienstag war es da, am Mittwoch folgte die Behandlung. „Als die Kleine danach ihre Zehen gespreizt hat, das war ein unbeschreiblich schönes Gefühl. Ich hoffe, dass alles gut gehen wird“, sagt die Mama.