Neugeborenen-Screening

Spinale Muskelatrophie muss früher entdeckt werden

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Einer von 7000 Säuglingen in Österreich hat die genetische Veranlagung für diese Muskelerkrankung. Leider scheitert eine wichtige Untersuchung auf dieses Leiden bei Neugebornen in Österreich noch an der Uneinigkeit der Juristen in der Auslegung des Gentechnik-Gesetzes.

Zwei Drittel der betroffenen Babys haben eine schweren Verlaufsform, bei der die Krankheit unbehandelt zu 90 Prozent innerhalb der ersten beiden Lebensjahre zum Tod führt oder das Kind ständig künstlich beatmet werden müssen. Bei milderen Verlaufsformen verbringen die Kinder ein Leben imRollstuhl und haben eine starkeingeschränkte Lebenserwartung. In den vergangenen Jahren wurden jedoch erstmals effektive medikamentöse Therapien etabliert, welche, bei einem rechtzeitigen Behandlungsbeginn, von den Symptomen befreien können.  Die Diagnostik muss sofort nach der Geburt erfolgen.

„Rein medizintechnisch ist die Aufnahme von SMA ins Neugeborenen-Screening einfach möglich. Es handelt sich um die Analyse eines Bluttropfens, der dem Neugeborenen durch einen kleinen Stich entnommen wird. Dies könnte in das seit Jahrzehnten in Österreich etablierte Neugeborenen-Screening, das vor allem auf seltene Stoffwechselerkrankungen ausgerichtet ist, prinzipiell leicht eingebaut werden“, betont Prim. Univ.Prof. Dr. Günther Bernert, Neuropädiater und Präsident der Österreichischen Muskelforschung.

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