Aniridie

Jana lebt ohne Iris

Das 4-jährige Mädchen leidet an dieser sehr seltenen, angeborenen Ausbildungsstörung aller Augengewebe und ist dadurch sehbehindert. Wie tapfer und fröhlich Jana ihr Schicksal meistert, erzählt ihr Vater Jan Gockell anlässlich des Welttages der Aniridie, der jährlich am 21.6. stattfindet.

„Ich habe schwarze Augen und sehe schlecht. Im Garten muss ich eine Sonnenbrille und ein Kapperl tragen.“ So vif fasst die kleine Jana ihre Erkrankung und die daraus entstehenden Konsequenzen in einem Video auf einer Social Media-Plattform zusammen. Ihre Eltern, Elisabeth und Jan Gockell, haben bereits am dritten Tag nach Janas Geburt im Spital erfahren, „dass irgendetwas mit ihren Augen nicht stimmt.“ Die Pupillen waren komplett geöffnet. „Meine Frau musste daraufhin einen Drogentest machen“, schildert Jan Gockell. Ergebnis: Natürlich negativ. Im schlimmsten Fall könne es Augenkrebs sein, vermuteten dann die Ärzte. Ein Schock für die frisch gebackenen Eltern aus Oberösterreich. Zwei Wochen später stand die Diagnose „Aniridie“ fest. Darunter versteht man das komplette oder teilweise Fehlen der Iris (umschließt die Pupille wie ein farbiger Ring), wodurch die Betroffenen extrem blendempfindlich und stark sehbehindert oder sogar blind sind. Die Wahrscheinlichkeit, an diesem Gendefekt zu leiden, liegt bei 1:64.000 bis 1:96.000.

„Im Internet stießen wir damals auf eine Selbsthilfegruppe in Deutschland und bekamen Kontakt zu den wenigen anderen Betroffenen“, erzählt der 37-jährige Techniker anlässlich des „Welttages der Aniridie“, der jährlich am 21. Juni stattfindet. „Mittlerweile kennen wir sechs andere Kinder und Erwachsene in Österreich, die diese Erkrankung haben.“ „Da in Deutschland aufgrund der Einwohnerzahl mehr Menschen mit Aniridie leben, gibt es dort auch mehr Forschung“, berichtet Jan Gockell. „Aus diesem Grund packten wir Jana, als sie sechs Monate alt war, zusammen und suchten eine Expertin im Universitätsklinikum Homburg, Deutschland, auf. Mittlerweile fahren wir einmal im Jahr zu einem Spezialisten nach Halle (D), weil das etwas näher zu unserem Wohnort liegt.“

Sonnenlicht darf nicht in die Augen gelangen
Dort bekamen sie Tipps, die sie auch heute noch beherzigen: Aniridie-Patienten müssen etwa immer spezielle, dunkle Sonnenbrillen (und zusätzlich eine Kappe) tragen - es darf kein Sonnenlicht in die Augen gelangen, weil die Makula (in der Mitte der Netzhaut) ansonsten Schaden nimmt. Das gilt auch für bewölkte Tage. Im Haus trägt die Kleine eine Brille mit nur 30-prozentiger Tönung. Für das Planschen in einem Außenpool hat sie eine eigene Schwimmbrille. Einmal täglich vor dem Zubettgehen tropfen die Eltern die Augen des Mädchens ein und tragen eine Salbe auf, damit die Hornhaut gut „geschmiert“ bleibt. Alle zwei bis drei Monate werden ihre Augen zudem an der Abteilung für Augenheilkunde im Salzkammergut Klinikum in Vöcklabruck untersucht.

„Unsere Jana hat zwar nur ein Sehvermögen von 20 Prozent, aber Glück, dass sie nicht an Begleiterkrankungen leidet“, ergänzt der Vater von drei Kindern. „Wenn sie sich stark konzentriert, merkt man ihr lediglich ein leichtes Augenzittern an.“ „Typisch wären bei Betroffenen z. B. auch Begleitbefunde wie eine Unterentwicklung der Makula bzw. der Sehnerven mit reduzierter Sehschärfe, Hornhaut-Veränderungen oder grüner bzw. grauer Star“, erklärt Prim. Dr. Tina Astecker, Leiterin der Abteilung für Augenheilkunde und Optometrie, Klinikum Vöcklabruck. „Aber auch Beeinträchtigungen des Geruchsinnes oder Hörstörungen können auftreten.“ Darf Jana irgendetwas nicht tun? „Sie ist sehr aufgeweckt und macht fast alles mit. Wenn jedoch viele Kinder ,herumwuseln’, fällt sie öfter hin. In fremder Umgebung fühlt sie sich außerdem unsicher“, erzählt Gockell.

Ihre Schwester Elisa ist sehr fürsorglich
Große Unterstützung erhält Jana von ihrer um ein Jahr älteren Schwester Elisa, die sehr fürsorglich ist und auf sie aufpasst. „Die zwei sind wie Pech und Schwefel“, ist der Vater stolz auf seine Mädchen. „Elisa hat einen großen Anteil an der guten Entwicklung von Jana, meinte eine Expertin zu uns.“ Wie sieht die Zukunft, Aniridie betreffend, aus? „Mittelfristig planen wir ev. einen künstlichen Iris-Ersatz. Aufgrund der klar identifizierten Gendefekte liegt unsere Hoffnung aber auf der Entwicklung einer Gentherapie“, so Prim. Astecker.

Selbsthilfeverein „AWS Aniridie-Wagr e.V.“
Der AWS Aniridie-Wagr e.V. ist als Selbsthilfeverein Anlaufstelle für Aniridiepatienten und deren Angehörige in Deutschland, Österreich und der Schweiz. Ein österreichischer Verein soll demnächst gegründet werden. Telefon: [phone].