Syngap-Syndrom

Leons (5) seltenes Leiden: „Jeder Schritt zählt“

Mama Sandra mit Leon, der die Kaukette im Mund hat („sonst würde er Pullover und Jacke zerbeißen“).

(Bild: Apler)

Er ist ein aufgeweckter Fünfjähriger aus Tirol, doch Leon leidet unter dem sehr seltenen Syngap-Syndrom. Die Eltern leisten im Alltag Unfassbares und treiben die Forschung voran.

Das erste Kind, der erste Enkel! Überwältigenden Gefühlen folgen nach sechs Monaten erste dunkle Wolken. Als Physiotherapeutin bemerkt Mutter Sandra Apler aus Waidring, dass sich ihr Leon nicht entwickelt wie andere Kinder. „Das wird schon“, beruhigen die Ärzte. Doch das Baby lacht kaum noch, ist aggressiv. Es kann nicht richtig schlucken, wird 20-mal pro Nacht wach und nach einer Stunde Schlummern wieder brüllend wach.

(Bild: Apler)

Von Arzt zu Arzt
Eine Odyssee an Untersuchungen folgt, allein der Anblick weißer Kittel ist ein Albtraum für den Buben. Im Alter von 17 Monaten der große Tiefschlag: Diagnose Syngap-Syndrom. Ein Gendefekt, bei dem es weltweit nur rund 900 bekannte Fälle gibt. Er verzögert die motorische und geistige Entwicklung, macht Sprechen vielfach unmöglich. Leon war der erste in Österreich verifizierte Fall, auch derzeit sind es nur drei (Dunkelziffer unklar). Etwa 50 Prozent der Syngap-Kinder haben auch eine Autismus-Diagnose.

(Bild: Apler)

„Es fühlte sich an, als würde uns der Boden unter den Füßen weggezogen“, erzählt Sandra. Ein Alltag im Ausnahmezustand – mit schlimmen Überraschungen: „Geräusche und später sogar Sonnenlicht lösten epileptische Anfälle aus.“ Essen ist ein eigenes Kapitel: „Er konnte es selbst, hat es aber wieder verlernt. Warmes isst er gar nicht, und es gibt Phasen, wo er nur Avocados oder Oliven mag.“

Kommunikation schwierig
Weil sich Leon nicht verständlich machen kann („Er streckt dann verzweifelt die Hände nach uns aus.“) bleiben auch Schmerzen unentdeckt. „Einmal war es eine Blasenentzündung, man ist einfach machtlos“, seufzt Sandra. Lichtblicke? „Leon liebt Schwimmbäder, ist von Freizeitparks fasziniert oder von Rolltreppen im Supermarkt“, erzählt die Mama. Doch alles kann schnell wieder in Tränen enden. Leon hatte irgendwann neun Therapie-Termine pro Woche - mit der Erkenntnis, dass alles viel zu viel für ihn ist. Geblieben sind eine Reit- und eine Verhaltenstherapie.

Geld für die Forschung
Die große Hoffnung ist die Forschung. Prominente von Wolfgang Ambros (ein Wahl-Waidringer) bis Skistar Manuel Feller halfen beim Sammeln von Spenden für Lösungsansätze. Die Eltern riefen die Initiative „Leon & Friends“ ins Leben, denn bei sehr seltenen Krankheiten mangelt es an öffentlichem Geld. „Letztlich geht es um Medikamente und das Ersetzen eines entscheidenden Gens. Es gibt Techniken, diese müssten nur auf Syngap umgemünzt werden“, erklärt Sandra. 25.000 € würden für die Finalisierung eines vielversprechenden Projektes noch fehlen.

Weitere Infos

Alle Informationen und Spendenmöglichkeiten unter www.leonandfriends.org