Seltene Erkrankung

Cystische Fibrose: Zäher Schleim in den Organen

Sie gilt in Österreich als häufigste unter den seltenen Erkrankungen. Ein frühzeitiger Therapiebeginn kann die Lebenserwartung von Menschen mit Cystischer Fibrose mittlerweile deutlich erhöhen.

Die Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung und beruht auf einem Fehler im Erbgut. Die Mutation des sogenannten CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) stört den Salz-Wasser-Haushalt der Zellen. Dadurch wird der Schleim, der diese bedeckt, zäh und verstopft in Folge eine Reihe lebenswichtiger Organe. Hierzu zählen vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Darm und die Fortpflanzungsorgane. Erkrankte leiden - je nach Ausprägung - unter Beschwerden wie Husten, Atemnot, wiederkehrenden Entzündungen, Unterernährung, Diabetes, verstopften Gallengängen, chronischer Verstopfung bis hin zu Darmverschluss. Weltweit sind zwischen 70.000 und 100.000 Kinder sowie junge Erwachsene von Cystischer Fibrose betroffen. Davon schätzungsweise 50.000 in Europa.

Seit 1998 gibt es in Österreich einen flächendeckenden Früherkennungstest. Dieser erfolgt im Rahmen des Neugeborenen-Screenings (in der ersten Lebenswoche durchgeführte Vorsorgeuntersuchung auf Stoffwechselkrankheiten). Zeigt dieser ein auffälliges Ergebnis, ist eine weiterführende Diagnostik - der sogenannte Schweißtest (Messung des Kochsalzgehaltes im Schweiß) - nötig. „Wenn Eltern die Aufforderung zu dieser Untersuchung bekommen, ist die Verzweiflung groß. Sie können den Verdacht auf CF nicht nachvollziehen, das Baby erscheint ihnen und oft auch den betreuenden Ärzten völlig gesund. Die Wahrscheinlichkeit, dass es CF hat, liegt dennoch bei 1:4“, berichtet OÄ Dr. Sabine Renner, AKH/MedUni Wien, im Fachmagazin „Ärzte Krone“. Nach einem positiven Schweißtest erfolgt die genetische Untersuchung zur Bestimmung der Mutation. Je eher die Diagnose erfolgt, desto rascher kann die Behandlung beginnen.

Personalisierte Medizin und komplexe Betreuung
Heilmittel für CF gibt es bislang noch keines. Die Therapie basiert in erster Linie darauf, die Symptome in den verschiedenen Organen mit unterschiedlichen Maßnahmen zu behandeln. Dies beginnt ab Diagnoseerstellung im Säuglingsalter. Seit 10 Jahren stehen - ab verschiedenen Altersstufen - auch Medikamente (CFTR-Modulatoren) zur Verfügung, die die Störung im Salz-Wasser-Haushalt teilweise reparieren können. „Um die komplexe Betreuung für die Patienten adäquat zu ermöglichen, ist ein multidisziplinäres Team unumgänglich. Dazu gehören neben den Medizinern, Physiotherapeuten, Diätologen, Bioanalytiker, Pflegekräfte, Psychologen. Erst die Kombination ihres spezialisierten Wissens sowie der regelmäßige Austausch zwischen diesen Berufsgruppen ermöglicht eine optimale Umsetzung der Puzzlesteinchen der personalisierten Therapieoptionen für alle Betroffenen“, so Dr. Renner.

Um die komplexe Betreuung für die Patienten adäquat zu ermöglichen, ist ein multidisziplinäres Team unumgänglich.

OÄ Dr. Sabine Renner, AKH/MedUni Wien

CF ist keine Kinderkrankheit mehr. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter wie noch vor 20 Jahren. Frühe sowie lebenslange konsequente Behandlung aber auch regelmäßige Kontrolle des Verlaufs und Anpassung der Therapie sind Grundpfeiler für die steigende Lebenserwartung. Diese liegt laut CF-Foundation derzeit im Schnitt bei 46 Jahren, wie die Expertin betont. Mag. Regina ModlNächste Woche lesen Sie: Ehlers Danlos Syndrom