Acht Jahre warten

Seltene Erkrankungen – Weg zur Diagnose verkürzen!

Wen es trifft, der benötigt exakte Diagnose und Therapie.

(Bild: Hanna/stock.adobe.com)

Jahrelang von Arzt zu Arzt „pilgern“ ohne Aussicht auf Therapie - viele Menschen wissen überhaupt nicht, was sie quält. Vor allem, wenn eine von über 7000 bekannten seltenen Erkrankungen („rare diseases“) dahintersteckt. Das bedeutet bei den meisten: Beschwerden, Unsicherheit und tägliche Belastungen. Oft sind Kinder betroffen. Neue Initiativen sollen das Erkennen der Leiden beschleunigen und mehr Anlaufstellen etablieren.

Das aktuelle EU-Projekt „Screen4Care“ hat das Ziel, in den nächsten Jahren ein rasches Diagnose-Netzwerk zu schaffen. „Da über 70 Prozent der seltenen Leiden genetischen Ursprungs sind, soll als erste Säule das Neugeborenen-Screening ausgebaut werden“, erklärt Projektmitarbeiterin und Anthropologin Dr. Steph Grohmann, Ludwig Boltzmann Gesellschaft (LBG), Wien. „Als zweiter Schritt tragen künftig digitale Technologien dazu bei, etwa mittels ,Symptomcheck‘, Krankheiten schneller zu erkennen. Überdies wird eine Online-Plattform für Betroffene und Mediziner ausgebaut - zum Austausch in jeglicher Hinsicht.“

Gleichzeitig gibt es nun das „Undiagnosed Diseases Program UDP“, (dt.: Programm bei unerkannten Krankheiten): „Für die Diagnose ist engmaschige Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen nötig“, so Neurobiologin Dr. Ursula Unterberger, MedUni Wien. „Bereits bestehende Expertisezentren sollen daher zusammengeführt werden. Der Patient bleibt stets mit den Ärzten in Kontakt. Auch wenn noch keine Ursache für sein Leiden gefunden werden kann, muss er nicht weiter suchen, sondern wird bei neuen Erkenntnissen kontaktiert.“