Seltene Erkrankung

Für Dreijährige ist jeder Sonnenstrahl pures Gift

Leonie mit Mama Bianca, die den Alltag unter erschwerten Bedingungen organisiert.

(Bild: Birbaumer Johanna)

Die kleine Tirolerin Leonie leidet an der extrem seltenen „Mondscheinkrankheit“. In Österreich gibt es nur acht bekannte Fälle. Wegen eines Gendefekts dürfen Betroffene keinem UV-Licht ausgesetzt werden. Was das heißt, erzählt die Familie anlässlich des Tages der seltenen Krankheiten. 

Ein Raum ohne Fenster, ausgeleuchtet nur mit LED-Licht. Leonie sitzt am Schoß von Mama Bianca Kröll und schaut neugierig in die Runde. So viel Interesse an ihr – das versteht die Dreijährige noch nicht.

Wir wollen sensibilisieren, damit für unsere Leonie und anderen Betroffenen ein Leben ohne komische Blicke in der Mitte der Gesellschaft möglich ist.

Bianca Kröll

Nach Sonnenuntergang auf den Spielplatz
Am Tag der seltenen Krankheiten - der am 28. Februar, in Schaltjahren am 29. Februar begangen wird - stand das aufgeweckte Mädchen an der Klinik in Innsbruck bei einem Pressetermin im „Rampenlicht“. Im Alltag führt Leonie ein Leben im Schatten. „Wir haben Spezialfolien an den Fenstern. Leonie darf nur am Abend oder mit Schutzanzug vor die Tür. Manche Leute glauben, wir haben einen Corona-Wahn“, beschreibt Kröll das Leben der Familie. Ein UV-Messgerät ist immer dabei. Auch eigene Lichter, um nach Sonnenuntergang auch mal auf den Spielplatz gehen zu können.

Leonie im Schutzanzug mit ihren Eltern

(Bild: Tirol Kliniken/Schwamberger)

UV-Strahlen zerstören die Haut und führen zu Krebs
Leonie leidet an der seltenen Xeroderma pigmentosum (XP), umgangssprachlich Mondscheinkrankheit genannt. In Österreich gibt es nur acht bekannte Fälle des vererbbaren genetischen Defekts. UV-Strahlen zerstören die Haut von Betroffenen unwiderruflich und führen zu Hautkrebs. Dazu kommen neurologische Störungen und ein erhöhtes Risiko für zahlreiche andere Erkrankungen.

Bei XP funktioniert durch einen DNA-Defekt das Reparatursystem der Zellen nicht. UV-Licht ist deshalb absolut zu meiden.

Oberarzt Robert Gruber, Hautklinik Innsbruck

Krankheit kann nicht geheilt werden
„Heilung ist leider nicht möglich. Umso wichtiger ist es, UV-Licht absolut zu meiden“, betont Leonies Arzt Robert Gruber von der Hautklinik in Innsbruck. Um verdächtige Hautverletzungen zu erkennen und frühzeitig entfernen zu können, sind engmaschige hautärztliche Kontrollen erforderlich. Gruber: „Diese sind für den Verlauf der Erkrankung entscheidend.“ Gen-Therapien sind in Entwicklung. Einen raschen Erfolg erwarten die Mediziner jedoch nicht. Für Leonie wird die Sonne auch in Zukunft Gift bleiben.

Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten, weil es rund 7000 Arten gibt. In ihrer Gesamtheit betreffen sie 7 Prozent der Bevölkerung.

Daniela Karall, Gründungsmitglied des Zentrums für seltene Krankheiten in Innsbruck

Rund 7000 bekannte seltene Erkrankungen
Ein Krankheitsbild gilt dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohner betroffen sind. Hinter dem Begriff „seltene Erkrankungen“ verbergen sich rund 7000 unterschiedliche Krankheitsbilder, die in ihrer Gesamtheit etwa 7 Prozent der Bevölkerung betreffen. In Österreich ist also von rund 500.000 Betroffenen auszugehen.