5 von 10.000 Patienten

„Das ist eine Krankheit mit 1000 Gesichtern“

Die Steirer Rudolf Haidinger (li.) und Gerfried Huber sind CMT-Patienten.

(Bild: Juergen Fuchs)

Am letzten Tag im Februar findet alljährlich der „Tag der seltenen Krankheiten“ statt. Der Weg bis zur Diagnose ist für die Betroffenen oft langwierig und schwierig. Die „Krone“ hat mit drei Betroffenen und einer Grazer Ärztin gesprochen.

„Das wird jetzt wie Bergsteigen“, sagt Johann Frankl als er die Stufen am Ende des Hörsaals der MedUni Graz betrachtet. Der 61-Jährige leidet am Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, kurz Alpha-1. Dabei handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die die Leber oder die Lunge befallen kann. Während bei Kindern oft die Leber von dieser Erkrankung betroffen ist, ist es bei Erwachsenen die Lunge, die zum Sorgenkind wird.

„Ich war 40 Jahre bei der Blasmusik. Als ich beim Marschieren nicht mehr mitgekommen bin, weil ich nicht mehr genug Luft hatte, war das komisch“, erinnert sich Frankl zurück. Bei einer Routineuntersuchung wurde daraufhin ein Lungenfunktionstest gemacht. „Meine Ärztin hat mich danach weiter überwiesen und eine Untersuchung auf Alpha-1 empfohlen.“

Johann Frankl leidet an Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

(Bild: Juergen Fuchs)

Seit der Diagnose 2008 bekommt der Kapfenberger wöchentlich eine Infusion, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen soll. Im Alltag schränkt ihn vor allem seine Ausdauer ein: „Ich mache alles ein bisschen langsamer, weil mir die Luft fehlt, versuche aber fit zu bleiben.“

Leben mit einer seltenen Krankheit
Heilbar ist die Krankheit bei ihm nicht, im schlimmsten Fall könnte er früher oder später sogar eine Lungentransplantation benötigen.

Auch Rudolf Haidinger und Gerfried Huber gehören zu den Betroffenen. Die beiden leiden an CMT. Das ist eine neurologische Erkrankung, bei der die Nervenleitgeschwindigkeit abnimmt. Dadurch kommt es zu einem Muskelabbau in Armen und Beinen. „Die Impulse vom Gehirn kommen nicht mehr an“, erklärt Haidinger. „Regelmäßige Physiotherapie ist wichtig, damit man aktiv bleibt und die Muskeln trainiert“, sagt Huber. Aber auch CMT ist nicht heilbar: „Das ist eine Krankheit mit 1000 Gesichtern.“

Am Freitag fand an der Med Uni Graz eine Informationsveranstaltung zum Thema statt.

(Bild: Jauschowetz Christian)

Die medizinische Sicht
Als selten gelten diese Krankheiten, weil nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. „In Österreich wurde das Neugeborenenscreening mittlerweile erweitert, um seltene Krankheiten so früh wie möglich erkennen und behandeln zu können“, erklärt Barbara Plecko, Ärztin und Leiterin der klinischen Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde am Universitätsklinikum Graz.

Außerdem spielt die Genanalyse auf diesem Gebiet eine wichtige Rolle. „80 Prozent der seltenen Krankheiten sind Gendefekte“, sagt Plecko. Bei einer Analyse der etwa 20.000 Gene im menschlichen Körper können solche Defekte festgestellt und seltene Krankheiten diagnostiziert werden. Die Kosten einer solchen Analyse betragen in etwa 3000 Euro.

Barbara Plecko, Ärztin und Leiterin der klinischen Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde am Universitätsklinikum Graz

(Bild: Martin Wiesner)

Die Diagnosefindung sei oftmals mühselig, Todesurteil sind seltene Krankheiten glücklicherweise aber längst nicht immer. Geduld ist ähnlich wie beim Bergsteigen gefragt: Das Leben mit einer solchen Krankheit ist schwer, aber bezwingbar.