Seltener Gendefekt

Hannah: Ein süßer Sonnenschein braucht Hilfe

Hannah und ihre Mama: Die Eltern noch einer weiteren Tochter sind bei der schrecklichen Diagnose aus allen Wolken gefallen.

(Bild: Christa Blümel)

Hannah ist hinreißend, wenn die Kleine mit den blonden Zopferln lacht, geht die Sonne auf. Aber das Kind hat ein heftiges Los zu tragen.

MEF2C heißt der Gendefekt, mit dem Hannah auf die Welt kam. Als „Laune der Natur“ wurde den Eltern erklärt, denn keiner von ihnen ist Träger. Eine sehr fiese Laune. Denn das Syndrom verursacht heftige Folgen, schwere Leiden, verhindert in jeder Hinsicht ein normales Leben.

So ein herziges Mäderl mit den süßen blonden Zöpfen. Aber Hannah wird ziemlich wahrscheinlich nie essen oder sprechen oder selbst gehen können.

(Bild: Christa Blümel)

Hannah ist vier Jahre alt. Sie lächelt entzückend – aber völlig durch das Gegenüber hindurch. Wie sie andere wahrnimmt, weiß niemand. Hannah hat autistische Züge, ihre Entwicklung ist verlangsamt, sie kann nicht sprechen, nicht gehen, hat epileptische Anfälle. 100 am Tag in ganz schlimmen Zeiten.

Nur 450 Menschen weltweit betroffen
Und die Prognose macht keinen Mut. Nur 450 Menschen weltweit (!) gäbe es, wissen die Eltern aus ihren Recherchen, die von diesem Syndrom betroffen sind. Eine 18-Jährige spricht Sätze, die zwei Worte lang sind. Die anderen gar nichts. „Von ein bisschen gehen bis Rollstuhl, alles ist möglich“, sagen die Eltern, denen es bei der Diagnose den „Boden unter den Füßen“ weggerissen hat. Die aber natürlich alles tun für ihr geliebtes Töchterl. Und daher auch mit aller Kraft versuchen, Geld aufzutreiben. Denn – es wird ein Medikament entwickelt, das Hannah und ihren Leidensgenossen massiv helfen könnte. „Aber da zu wenige betroffen sind, wird es ohne weitere Forschung nicht zugelassen“, so die Eltern. Und die Forschung müssten Betroffene selbst zahlen ...

Auf die Familie kommen auch hohe Kosten zu, die allein nicht zu stemmen sind, wie der Wohnungsumbau auf Hannahs Bedürfnisse. Wenn Sie helfen möchten, dann bitte unter dieser Kontonummer: „Die Krone hilft“, AT152081500044569523. KW: Hannah